NEDİR


Fenilketonüri kalıtsal ( aileden gelme ) metabolik bir hastalıktır. Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımından sorumlu biri normal diğeri bozuk iki gen vardır. Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve babasından bir bozuk gen alan çocuk ise anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez. Çocuğun hasta olması için hem anne hem de babanın taşıyıcı olması gerekir.


ANNE VE BABA TAŞIYICI OLDUĞUNDA HER ÇOCUĞUN FENİLKETONÜRİLİ OLMA OLASILIĞI %25 GİBİ YÜKSEK DEĞERLERE ULAŞIR.
Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin sonuçta çocuğun gelişmekte olan beynini harabeder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.
Fenilketonüri Amerika’da ve birçok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşı ülkemizde 3.000-4.500 yenidoğandan birinde görülmektedir.
TÜRKİYE FENİLKETONÜRİ HASTALIĞININ EN SIK GÖRÜLDÜĞÜ BİR ÜLKEDİR. HER YIL ÜLKEMİZDE 400-500 ÇOCUK BU HASTALIKLA DOĞMAKTADIR.
Hastalığın yeterince bilinmemesi zeka geriliği gösteren çocukların bu hastalık yönünden incelenmemesi ve ebeveyne gerekli danışmanın verilmemesi hatalı gen yaygınlığını arttırmaktadır.

TEŞHİS
Fenilketonüri hastalığı yenidoğan döneminde tanımlanabilir:
Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğan çocuğa uygulanabilecek pratik, ekonomik bir test vardır.
DOĞUMU TAKİBEN BEBEK 24-48 SAAT BESLENDİKTEN SONRA ÖZEL BİR FİLTRE KAĞIDINA ALINAN BİR DAMLA KAN TEŞHİS İÇİN YETERLİDİR.
Türkiye’de Sağlık Bakanlığı 1993'den bu yana fenilketonüri tarama programını uygulamaktadır. Doğum yapılan tüm kuruluşlar, topuğundan özel bir filtre kağıdına birkaç damla kan örneği alarak bu test yapılır. Tarama testi için kan örneği doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde alınmışsa, yalancı negatiflik riski nedeniyle test tekrar edilmelidir.
Kontrol testlerle hastalığı kesinleşen bebekte hemen tedaviye başlamak gerekir.
ERKEN TEŞHİS EDİLDİĞİNDE FENİLKETONÜRİ TEDAVİ EDİLEBİLEN BİR HASTALIKTIR.
Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler farkedilemez. Tedavi edilemeyen fenilketonürili çocuklarda 5.-6. Aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Havale görülebilir.Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınınkine göre daha açık renkte olabilir.
Sayfanın Başına Dön
TEDAVİ
Fenilketonüri, özel diyet ile tedavi edilebilen bir hastalıktır.
Tedavide genel ilke gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış veya fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekir. Tedavi beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın en az ilk 8-10 yılı boyunca devam etmelidir.
Hasta bebek erken yakalandığında uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği önlenebilir.
Bir besin grubunu kısıtlı alarak özel diyet yapan fenilketonürili hasta büyüme ve gelişme ve nörolojik gelişim açısından özellikle bu konularda uzmanlaşmış bir ekip tarafından izlenmelidir. Hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir.
İlk 2 yaşta haftada iki kez, 2-4 yaş arasında haftada bir, 4-10 yaşlarda 15 günde bir, daha sonra ise ayda bir kez kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir.
Kan fenilalanin düzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl, 12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması gerekir.
Bugünkü bilgilerimize göre diyet tedavisi yaşam boyu olmalıdır. Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir.
Diyet her hasta için farklıdır. Hastanın boyu, yaşı, vücut ağırlığı, fenilketonürinin tipi ve kan fenilalanin düzeyine göre diyet değişmektedir. Besin miktarları, her çocuğun Fenilalanini tolere etme gücüne göre değişir. Ayrıca anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğu unutulmamalıdır. Yani yaşamın ilk zamanlarında anne sütü almanın zararı değil, yararı vardır.

 

EĞİTİM
Tanısı geç konularak tedavisine geç başlanmış ya da erken tanı konduğu halde tedavisi düzgün uygulanmamış fenilketonürili çocuklarda gelişimsel ve zihinsel gerilik oluşur. Ayrıca bu hastalarda aşırı hareketlilik, hırçınlık, dikkatini toplayamama, otistik davranışlar, yemek ve tuvalet sorunları görülebilir. Bunun için ilk yapılması gereken çocuğun kandaki fenilalanin düzeyini istenen sınırlar içinde tutulmasıdır. Daha sonra bir pedagog, özel eğitimci veya gelişim psikologu tarafından değerlendirmeli ve çocuğa özgü bir eğitim programı uygulanmalıdır.
Bu program çekirdek aile ile akrabalar, arkadaşlar, karşılaşılan, görüşülen kişileri yani uzak çevreyi de kapsayacak şekilde uygulanmalıdır.
Konuşma, ince ve kaba motor, bilişsel, sosyal ve duygusal gelişim ile öz bakım becerilerini geliştirmeye yönelik yapılan özel eğitim çalışmaları ve fizyoterapi ile birlikte, diyet tedavisi düzenli uygulanarak mevcut zihinsel kapasitesi çerçevesinde çocuğun gelişimi en iyi düzeye getirilmesi sağlanabilir.
Normal ilkokulu başarabilecek çocuklar kaynaştırma eğitimi çerçevesinde ilköğretim okullarına gönderilirler. Normal ilkokulu başaramayacak çocuklar ise eğitilebilir veya öğretilebilir zihinsel engelliler okuluna gönderilir.
Yenidoğan döneminde tanı konmuş, yani erken tanı sağlanmış ve tedavisi başlanmış ve başarıyla sürdürülmüş PKU'lu çocuğun, yaşıtları gibi, zamanında normal ilköğretime başlayabilme, orta ve yüksek öğretime gidebilme, okuyarak meslek sahibi olabilme şansı vardır.
Erken tanı konmuş, düzgün tedavi uygulanmış çocuklarda, sosyal çevrenin doğru iletişim kuramaması sonucu davranış sorunları ortaya çıkabilir. Hastalığı nedeni ile çocuğa aşırı hoşgörülü davranılması, aşırı koruyucu olunması, her istediğinin yapılması, çocukta davranış problemlerinin görülmesine neden olabilir.
Yenidoğan döneminde tanı konularak diyet tedavisi sürdürülen çocuğa " hasta çocuk" gibi değil, diyet tedavisi alan çocuk gibi davranılmalıdır. Anne, baba ve yakın çevre çocuğa uygulanan disiplin konusunda kararlı, tutarlı ve dengeli olmalıdır. Böylelikle, bu çocuklarda ‘Kaçak yapma’ diye adlandırılan çocuğun öngörülen porsiyondan daha fazla tüketmesi tüketmesi veya kendisine yasak olan besinlerden yemesi daha rahat önlenebilir.