FENİLKETONÜRİ



Fenilketonüri zihinsel özür yaratan bir kalıtsal metabolik hastalıktır. İlk kez 1934 yılında AsbjörnFölling (1888-1937) isimli Norveçli bir hekim tarafından zihinsel engelli olan sarışın, mavi gözlü iki kardeşte tanımlanmıştır. Hastalık ismini idrarda normalde bulunmayan, bu hastalıkta idrarla atılan bir maddeden almaktadır.

Fenilketonürinadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Anne ve babasından hastalık yapmayan  bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri ile doğmaktadır.Fenilketonüri toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve tedavi edilmediği takdirde çocuğun ömür boyu özürlü olmasına neden olmaktadır.

FenilketonüriAmerika ve birçok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yeni doğanda bir görülmesine rağmen ülkemizde 3000-4000 yeni doğanda bir görülmektedir. Türkiye Fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir.Ülkemizde akraba evliliklerinin sıklıkla yapılması anne ve babanın taşıyıcı olduğu bu gibi hastalıkların yüksek sıklıkla izlenmesine neden olmaktadır. Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını artırıyor da olsa akraba olmayan bireylerin de çocukları hastalıklı doğabilir. Çünkü Türkiye’de her 100 kişiden 4’ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumdadır.(ECZ.Güzide Sönmez. ‘’Fenilketonüri’’ .İnsan Sağlığı ve Hastalıklar Dergisi)

Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi sindiremezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini tahrip eder ve ileri derecede zihinsel engelli olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olmaktadır. Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez. Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda beşinci ve altıncı aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelmektedir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalmaktadır. Ayrıca kusma, aşırı el-kol-baş hareketleri, havale nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınınkine göre daha açık renkte olabilmektedir.

Fenilketonüri aileden gelme bir hastalıktır. Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında fenilalaninhidroksilaz enzimi yapımından sorumlu, biri normal, biri bozuk iki gen vardır. Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve babasından bir bozuk gen alan çocuksa anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez. Anne ve babasının her ikisinden de sağlam genleri alan bir çocuk ise tamamen sağlıklıdır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonüri olma olasılığı % 25 gibi yüksek değerlere ulaşır.

Fenilketonüri erken teşhiş edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke besinlerle alınan fenilalanin miktarını azaltarak kandaki fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalaniniçermeven özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. Tedavi en az beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanmalıdır. Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğan çocuğa uygulanabilecek pratik, ekonomik bir test vardır. Hayatın ilk günlerinde bebek en az 24 saat beslendikten sonra özel bir filtre kağıdına alınan 2 damla kan teşhiş için yeterlidir. Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanımlandığında uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yenidoğanların fenilketonüri yönünden taranması zorunluluğu vardır. Ayrıca annenin ilk çocuğu hastalıklı olarak doğmuş ise ikinci bebeğin daha anne karnında iken hasta olup olmadığının belirlenmesi yani anne karnında erken tanı mümkün olabilmektedir.

Tedavi sürecinde peynir,et,balık,yumurta,süt ve kuruyemişler protein ve fenilalanin bakımından zengin olduğu için yasaktır.Ancak bu besinler yapıları değiştirilerek fenilalanin içermeyen hale gelmeden tüketilmemelidir.Hastayı takip eden diyetisyen ve pediatrist,hasta için uygun olan miktarı ve nasıl alınacağını tavsiye edecektir. Çoğu meyveler, bazı sebze ve salatalar normal olarak alınabilir. Şeker, şurup, reçel ve yağlar (tereyağı, pişirme yağı) normal kullanılabilir.Fenilketonürili bireyler için düşük proteinli özel ürünler üretilmiştir.Bunlar düşük proteinli ekmek,makarna,un,bisküvi,pirinç gibi diyette çeşitliliği sağlayan ürünlerdir.

Fenilketonürili bireylerde hastalığın şiddetine uyan derecede zihinsel özür yanı sıra hastaların yaklaşık % 60 kadarında açık saç rengi, açık göz rengi, açık cilt rengi ile karakterize görünümü vardır. Hastaların vücut sıvılarında özellikle idrarda özel bir koku dikkati çeker. Fenilketonüride hiç tedavi uygulanmamış hastada hastalığın şiddetine bağlı olmak üzere ağır ya da çok ağır zihinsel özür gelişmesi kaçınılmazdır.Geç tanı konmuş veya tedavisi iyi yapılmamış fenilketonürili bireylerde aşırı hareketlilik, hırçınlık, dikkatini toparlayamama, otistik davranışlar, yemek ve tuvalet sorunları görülebilmektedir. Hastalıkta cinsiyet ayırımı yoktur, erkek ve kız çocuklarda aynı sıklıkta izlenir.

Yenidoğan döneminde tanı konmuş ve tedavisi başlanmış ve başarıyla sürdürülmüş fenilketonürili çocuğun, yaşıtları gibi, zamanında normal ilköğretime başlayabilme, orta ve yüksek öğretime gidebilme, okuyarak meslek sahibi olabilme şansı vardır. Tanısı geç konmuş ya da iyi tedavi edilmemiş fenilketonürili çocuklar uzun süre özel eğitim görerek kendilerine uygun okula hazırlanmaktadırlar. Normal eğitimi başarabilecek fenilketonürili çocuklar kaynaştırma eğitimi çerçevesinde ilköğretim okullarına gönderilebilmektedirler. Normal eğitimi başaramayacak fenilketonürili çocuklar ise özel eğitim okullarına yönlendirilmektedir.

Kalıtsal metabolik hastalıklar nadir görülen hastalıklardır. Ancak çok sayıda metabolik hastalık olduğundan hepsi birlikte değerlendirildiğinde yılda doğan metabolik hastalıklı çocuk sayısı oldukça fazladır. Pek çoğu zihinsel özür yaratan metabolik hastalıkların hemen hepsi otozomal resesif yolla kalıtılır. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda bu kalıtım şekliyle geçen kalıtsal hastalıkların görülme olasılığı % 25’tir. Ülkemizde akraba evliliklerinin sıklıkla yapılması otozomal resesif kalıtılanmetabolik hastalıkların yüksek sıklıkta izlenmesine neden olmaktadır ve kalıtsal metabolik hastalıklar zihinsel özürlülüğün ülkemiz için önemli bir nedenidir. Klinik gözlemler ülkemizde 1/4500 sıklığında izlenen fenilketonüri yanında diğer metabolik hastalıkların görülme sıklıklarının kesin bilinmemesine karşın dünya ortalama değerlerinin üzerinde olduğunu göstermektedir.

Kalıtsal bir metabolik hastalık olan fenilketonüri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve bir çok çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına sebep olmaktadır. Bu konuda sağlık kuruluşlarına ve hekimlere ailelerin uyarılması konusunda büyük görev düşmektedir. Bir damla kan ile bu hastalığın önlenmesi mümkün olabilmektedir.

 

KAYNAKÇA
 

“Zihinsel Özür Yaratan Kalıtsal Metabolik Bir Hastalık” , Bilim Teknik Dergisi , Temmuz, 2000.

Tokatlı, Ayşe, Zihinsel Özür Nedeni Olarak Metabolik Hastalıklar – Fenilketonüri , www.egitim.com

Fenilketonüri Nedir, PKU Dayanışma ve Yardımlaşma Derneği , www.pkuaile.org

Tuncer, Koray, Kolayca Önlenebilecek Zihinsel Özür – Fenilketonüri , www.drkoray.hekim.net

Eripek, Süleyman . Zihin Engelli Çocuklar , Anadolu Üniversitesi Yayınları , Eskişehir : 1998.

Güven, Yıldız . Zihin Engelliler ve Otistik Çocukların Özellikleri ve Eğitimi,

Marmara Ü. Özel Eğitim Blm. İstanbul : 2002.

FenilketonuriNedir?,İnsan Sağlığı ve Hastalıklar Dergisi, www.pku.gen.tr

Sönmez, Güzide,‘’Fenilketonüri’’ .İnsan Sağlığı ve Hastalıklar Dergisi)